Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka
28 kwietnia 2024, 09:56Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.
Niezwykle rzadki zabytek – w Londynie znaleziono kompletne rzymskie łoże pogrzebowe
8 lutego 2024, 09:22Podczas wykopalisk przy Holborn Viaduct w Londynie archeolodzy znaleźli niezwykle rzadkie rzymskie łoże pogrzebowe. Co więcej, jest to pierwsze kompletne łoże tego typu odkryte na Wyspach Brytyjskich. Zostało wykonane z wysokiej jakości dębu, ma rzeźbione nogi, a poszczególne elementy zostały połączone drewnianymi kołeczkami. Przed umieszczeniem w grobie zostało rozłożone na części, jednak niewykluczone, że podczas pogrzebu niesiono na nim zwłoki.
W ocieplającym się świecie obecna skala siły huraganów może nie wystarczyć
6 lutego 2024, 16:00Przed 55 laty inżynier Herbert Saffir i dyrektor amerykańskiego National Hurricane Center Bob Simpson opracowali 5-stopniową skalę klasyfikacji huraganów, która od tamtej pory służy do szacowania potencjalnych szkód, jakie huragan może wyrządzić, gdy wejdzie na ląd. Teraz, w obliczu rosnącej temperatury oceanów, która powoduje powstawanie coraz silniejszych huraganów, pojawiło się pytanie, czy 5-stopniowa otwarta skala wystarczająco dobrze oddaje ryzyko.
Naukowcy zidentyfikowali starożytny zespół Turnera i inne zaburzenia rozwoju płci sprzed wieków
17 stycznia 2024, 09:43Dzięki opracowaniu nowej technologii badania chromosomów w dawnych genomach naukowcom udało się zidentyfikować pierwszą żyjącą w starożytności osobę, która cierpiała na zespół Turnera z kariotypem mozaikowym. Zespół Turnera to zespół wad wrodzonych spowodowanych całkowitym lub częściowym brakiem jednego chromosomu X. Cierpiące nań kobiety charakteryzuje niski wzrost, nieprawidłowe proporcje ciała, nieprawidłowe ukształtowanie gonad prowadzące do niepłodności czy słabiej zaznaczone cechy płciowe.
„Najbardziej skromna choinka na świecie” osiągnęła niebotyczną cenę. W tle jej niezwykła historia
23 grudnia 2023, 10:36Na aukcji zorganizowanej przez firmę Hansons Auctioneers w Oxfordshire sprzedano „najbardziej skromną choinkę na świecie”. A właściwie jej historię. Skromnie wyglądające drzewko ma prawdopodobnie 103 lata. Sztuczna choinka wysokości 79 centymetrów ma 25 gałęzi, zdobi ją 12 jagód i 6 podstawek pod świeczki. Szacowano, że sprzeda się za 60–80 funtów, jednak jej niezwykła historia wywołała zainteresowanie na całym świecie. W efekcie wylicytowano ją za 2600 funtów, co oznacza, że kupujący zapłaci w sumie 3411 GBP.
Po 60 latach udało się sfotografować prakolczatkę górską. Zwierzę żyje w niedostępnym terenie
13 listopada 2023, 17:25W jednym z najmniej zbadanych obszarów świata, Górach Cyklopów w indonezyjskiej prowincji Papua, udało się sfotografować niezwykłe zwierzę – prakolczatkę górską (Zaglossus attenboroughi). Ssak, nazwany na cześć Davida Attenborough, został po raz pierwszy i ostatni zarejestrowany w 1961 roku, kiedy to holenderski botanik znalazł skórę, zęby i fragment czaszki nieznanego wcześniej gatunku. W 1998 roku gatunek został po raz pierwszy opisany zgodnie z zasadami naukowymi, zyskując nazwę Zaglossus attenboroughi. Po długich poszukiwaniach w końcu sfotografowano żywego osobnika.
Najpotężniejsze trzęsienie na Marsie nie było wywołane upadkiem meteorytu
19 października 2023, 09:03Dnia 4 maja 2022 misja InSight zarejestrowała najpotężniejsze znane nam trzęsienie na Marsie. Miało ono magnitudę 4,7, a wstrząsy przechodziły przez planetę przez co najmniej 6 godzin. Sygnał sejsmiczny podobny był do wcześniej zarejestrowanych trzęsień spowodowanych upadkiem meteorytu, więc naukowcy sądzili, że i to wydarzenie – oznaczone jako S1222a – było spowodowane upadkiem. Rozpoczęły się poszukiwania świeżego krateru. Po raz pierwszy w historii wszystkie pojazdy krążące wokół Marsa wzięły udział w tym samym projekcie badawczym.
Przez studentów Oksford był w średniowieczu angielską stolicą zbrodni
28 września 2023, 10:01Średniowieczni studenci uczynili z Oksfordu wyjątkowo niebezpieczne miejsce. Naukowcy pracujący przy projekcie Medieval Murder Maps, w ramach którego na mapy średniowiecznych brytyjskich map nanoszone są przypadki morderstw popełnionych w XIV wieku, dodali właśnie do swojej mapy – na której dotychczas był tylko Londyn – miasta York i Oksford. I okazało się, że odsetek morderstw w Oksfordzie w przeliczeniu na liczbę ludności, był nawet 5-krotnie wyższy niż w Londynie i Yorku. A wszystko za sprawą studentów.
Niezwykłe i nieznane. Zwierzęcy rekordziści
15 września 2023, 06:21O niesporczakach, albatrosach, gepardach i innych rekordzistach świata zwierząt słyszeliśmy niejednokrotnie. Jednak świat pełen jest niezwykłych stworzeń, o których mało kto słyszał. Dlatego nasze zestawienie niezwykłych osiągnięć przygotowaliśmy nieco inaczej. Uwzględniliśmy w nim te mniej znane, może nie tak spektakularne, ale na pewno warte poznania zwierzęta.
Średniowieczna płaska Ziemia. Jak między starożytnością a renesansem wyobrażano sobie kształt planety
13 września 2023, 09:21Jednym ze współczesnych symboli średniowiecza jest „płaska Ziemia”, popularne przekonanie, jakoby ludzie wówczas uważali, że nasza planeta jest płaska. Przekonanie o tym, że w średniowieczu wierzono w płaską Ziemię wiele mówi jednak nie o średniowieczu, a o czasach współczesnych. Ten rozpowszechniony obecnie pogląd jest bowiem mitem stworzonym przed około 200 laty i od tej pory podtrzymywanym.
« poprzednia strona następna strona » 1 2 3 4 5 6 7 8 …
